NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）は、母体の血液中に含まれる胎児由来のDNA（cfDNA）を解析し、21・18・13番染色体などの数の異常（トリソミー）を調べる検査です。

母体からの採血のみで行えるため、胎児へのリスクはほぼありません。

主に次の3つのトリソミーが対象です。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）

以下のような異常は対象外です。

• 染色体の構造異常（転座・欠失・重複など）
• 単一遺伝子疾患（例：筋ジストロフィーなど）
• すべての先天性疾患

また、母体体重が多い場合や胎児DNA量が少ない場合は「判定保留」になることがあります。

結果はすべて医療機関を通じてお知らせします。

検査結果が陽性（異常の可能性あり）の場合は、羊水検査などの確定検査を案内します。

検査の精度は非常に高く、感度・特異度ともに99%以上と報告されています。

ただし、NIPTは診断ではなくスクリーニング検査のため、陽性時は必ず確定検査が必要です。

NIPTは非常に精度の高い検査で、主要な染色体異常（21・18・13トリソミー）に対して感度・特異度ともに99％以上と報告されています。

ただし、診断ではなくスクリーニング検査のため、陽性の場合は必ず確定検査（羊水検査など）が必要です。

まれに、実際には異常がないのに陽性となる「偽陽性」や、異常があるのに陰性となる「偽陰性」が起こる可能性があります。

母体や胎盤のDNAの影響などが関係します。

ほとんどのケースで問題ありませんが、検査で対象としない異常が存在する可能性はあります。

出生前検査の結果にかかわらず、妊婦健診を継続することが大切です。

医師が結果を丁寧に説明し、必要に応じて確定検査（羊水検査など）をご案内します。

胎児DNA量が基準値に達しない場合、「判定保留」となることがあります。

この場合は1〜2週間後に再採血を行うと、多くは判定可能になります。

「胎児DNA量（fetal fraction）」が基準値に達しない場合、正確な解析ができず「判定保留」となることがあります。

多くは1～2週間後の再検査で判定可能となります。

医師から結果の説明を受けた後、必要に応じて確定検査（羊水検査など）を受けていただきます。

希望される場合は、遺伝カウンセラーや専門医による相談も可能です。

対象としている染色体異常がないことを示しますが、すべての先天性疾患を除外できるわけではありません。

妊婦健診を継続し、医師の指示に従うことが大切です。

性別の判定結果は報告・告知できません。

理由は、出生前検査の本来の目的が「染色体異常の有無を確認すること」であり、性別判定を目的とした検査は認められていないためです。

双胎妊娠や体外受精の妊娠でも検査可能ですが、胎児DNAの割合が変化し、判定が難しい場合があります。

事前に医師とご相談ください。

問題ありません。

ただし、妊娠週数が早すぎる場合は胎児DNAが少なく、判定保留になる可能性があります。

検査結果や個人情報は厳重に管理されています。

日本遺伝子医学では、国内の衛生検査所で検査を実施しており、個人情報が海外へ送られることはありません。

検査結果は医療機関と検査所のみが共有します。

ご本人の同意なく第三者に伝わることはありません。

検査を受けるかどうかは、ご自身とご家族の考え方を大切にしてください。

"知る権利"も"知りたくない権利"もあります。カウンセリングや医師との相談を通じて、納得できる選択をしていただくことが大切です。

不安なお気持ちは多くの方が感じています。

必要であればご家族と一緒に結果を聞くこともできますし、医師やカウンセラーが丁寧にサポートいたします。